Burrows-Wheeler Aligner

Burrows-Wheeler Aligner (BWA) jest efektywny program, który wyrównuje relatywnie krótkich sekwencji nukleotydowych wobec długiej sekwencji referencyjnej, takich jak ludzki genom.
Program realizuje dwa algorytmy, BWA-krótki i BWA-SW. Dawne prace dla zapytania sekwencje krótsze niż 200 pz, a ostatni na dłuższe sekwencje do około 100kbp.
Oba algorytmy zrobić gapped wyrównanie. Zazwyczaj są one bardziej precyzyjne i szybsze zapytań o niskich poziomów błędów. Proszę zobaczyć stronę podręcznika BWA aby uzyskać więcej informacji.
Czy BWA wyrównać 454 czyta?
& Nbsp; tak, i nie. Komponent BWA-SW BWA działa dobrze na 454 czyta o 200 pz lub dłużej. Osiąga podobną dokładność wyrównania do SSAHA2 natomiast znacznie szybciej. BWA-SW działa również na krótsze czyta, ale czułość jest niższa. Ponadto, BWA-SW nie obsługuje wyrównanie sparowane-end.
Co to jest maksymalna długość sekwencji zapytań w zgodzie?
& Nbsp; Zaleca się używać BWA-krótki tylko czyta krótszy niż 200 pz. Chociaż prace BWA-skrót do kilku zapytania kbp w zasadzie jego wydajność jest zdegradowany. Na długo czyta, BWA-SW jest lepiej.
& Nbsp; składnikiem BWA-SW mogą dostosować sekwencję BAC (o 150kbp) przeciwko ludzkim genomie. Prędkość względem ustawionych zasad w jednostce czasu jest porównywalna z prędkością 1kbp wyrównania odczytu. W zasadzie, BWA-SW powinien być w stanie wyrównać kilka sekwencji MBP w podobnym tempie, ale nie próbowałem.
Co to jest tolerancja błędów sekwencjonowania?
& Nbsp; BWA-krótki przeznaczony jest głównie do sekwencjonowania stopy błędów poniżej 2%. Chociaż użytkownicy mogą poprosić go tolerować więcej błędów przez opcji wiersza polecenia tuningu, jego wyniki szybko rozkładowi. Zauważ, że dla Illumina czyta, BWA-krótki mogą ewentualnie przyciąć niskiej jakości bazy z końca 3 'przed dostosowania, a tym samym jest w stanie dostosować się więcej czyta z wysokim wskaźnikiem błędu w ogonie, co jest typowe dla danych Illumina.
& Nbsp; BWA-SW toleruje więcej błędów podanych już wyrównanie. Symulacje wskazują, że BWA-SW mogą pracować również dany błąd 2% dla wyrównania 100bp, 3% błędu dla 200 pz, 5% do 500 bp i 10% dla 1000bp lub dłużej wyrównania.
Czy BWA znaleźć chimeryczne czyta?
& Nbsp; Tak, składnik BWA-SW jest w stanie znaleźć chimerę. BWA zwykle zgłasza jedno ustawienie dla każdego czytać, ale może wyjście dwa lub więcej wyrównania, jeśli odczytu / do wynajęcia jest chimerą.
Czy SNP BWA połączeń jak MAQ?
& Nbsp; Nie, nie tylko wyrównanie BWA. Mimo, że wysyła wyrównania w formacie SAM, który jest obsługiwany przez kilka ogólnych rozmówców SNP takich jak samtools i GATK.
Widzę jedną odczytu w parze posiada wysoką jakość odwzorowania, ale inne odczytu ma wartość zero. Czy to prawda?
& Nbsp; to jest prawidłowe. Jakość odwzorowania jest przypisana do indywidualnego odczytu, nie dla pary odczytu. Jest możliwe, że jedna odczytu można przypisać w sposób jednoznaczny, ale jego kolega spada w powtórzeniu tandom a tym samym jego dokładne położenie nie można ustalić.
Widzę odczytu wyróżnia się koniec chromosomie i jest oznaczony jako niezmapowanego (flagi 0x4). Co się tu dzieje?
& Nbsp; Wewnętrznie BWA skleja wszystkie sekwencje odniesienie do jednej długiej sekwencji. Odczyt może być odwzorowywane na styku dwóch sąsiadujących ze sobą sekwencji odniesienia. W tym przypadku, BWA będzie flaga odczytywać jako nieodwzorowaną, ale widać pozycję, cygara i wszystkie znaczniki. Lepszym rozwiązaniem byłoby, aby wybrać alternatywną pozycję lub przyciąć wyrównanie na koniec, ale to jest dość skomplikowane w programowaniu i nie jest realizowana w tej chwili.
Czy prace BWA na sekwencji referencyjnej dłuższych niż 4 GB w sumie?
& Nbsp; Nie, nie jest to możliwe i nie będą wspierane w najbliższej przyszłości ze względu na złożoność techniczną zaangażowanych.
Errata
Odstęp tablica przyrostek pustego łańcucha powinny [0, n-1], gdzie n jest długość łańcucha bazy danych, a nie [1, n-1], jak podano w Li i Durbin (2009 i 2010). Odpowiednio, musimy zdefiniować O (-1) = 0 i przeglądu Pseudokod na rysunku 3 z Li i Durbin (2009). Realizacja BWA faktycznie jest prawdą. Błąd występuje tylko na papierze. Przepraszamy za zamieszanie i dziękuję Nils Homera i Abel Antonio Carrion Collado za wskazanie tego